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杭州臨床醫學基礎知識備考資料:巧記苯丙酮尿癥

2020-08-16 11:30:54| 來源:中公浙江衛生人才網 點擊量: 87

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哈嘍,各位小伙伴們,我們今天來主要學習一下兒科學遺傳代謝性疾病中的比較重要的苯丙酮尿癥(PKU)這個疾病。對于這個疾病主要的核心考點就是它的臨床特點以及診斷方式,所以這兩個部分要求大家好好掌握。

那么首先我們就來看一下苯丙酮尿癥的概念。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,是先天性氨基酸代謝障礙中較常見的一種,因苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,一般是肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,導致患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產物而得名。苯丙酮尿癥的患兒出生時正常,通常3~6個月時開始出現癥狀,1歲時癥狀明顯。臨床表現主要分為三個方面:1.神經系統:生后3~6個月初現癥狀,智力發育落后最為突出,可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發作,驚厥,肌張力增高、腱反射亢進。2.外觀:因黑色素合成不足,毛發、皮膚和虹膜色澤變淺;皮膚濕疹常見。3.尿和汗液:含苯乙酸,特殊鼠尿臭味,這個表現也是苯丙酮尿癥最為標志性的表現。那么對于這個疾病的診斷主要是根據根據智能落后、頭發由黑變黃、特殊體味(鼠尿臭味兒)和血苯丙氨酸升高可以確診。那么它的治療主要是通過飲食治療:低苯丙氨酸飲食。

那么在學習完苯丙酮尿癥這個疾病以后,我們來一道來復習鞏固一下。

男,2歲。間斷抽搐半年就診,1歲以后智能漸落后,皮膚色澤變淺,頭發變黃,常有嘔吐。對明確診斷最有意義的檢查是。

A.柒色體核型分析 B.血鈣

C.尿有機酸分析 D.腦電圖

這道題正確答案為C選項,根據描述該患兒為苯丙酮尿癥,那么最有意義的檢查就是檢尿液中的有機酸也就是苯乙酸。

希望大家能夠掌握好苯丙酮尿癥,在考試的時候不會出錯。

 

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